En rutinemessig øyeundersøkelse på skolen endret plutselig alt for syv år gamle Isla Edwards.
Det skriver The Mirror.
Moren hennes, Jacquelyn Stockdale, tok henne med til optikeren etter synstesten for å få synet sjekket, men det de oppdaget var langt mer skremmende enn briller.
Sjokkerende nok ble den lille jenta, Isla, diagnostisert med Battens sykdom, en sjelden genetisk lidelse som kan føre til barndomsdemens, anfall, blindhet og tidlig død.
Battens sykdom fører til gradvis nedbrytning av hjerneceller og alvorlige symptomer som tap av gange og snakke evner.
Isla hadde ingen åpenbare tegn på sykdommen før øyeeksamen, og derfor kom diagnosen som et sjokk.
Etter å ha besøkt en pediatrisk øyelege ved Texas Children's Hospital i Houston, ble det klart at ISLAs kamp var langt mer utfordrende enn noen forventet.
"Legene bekreftet at Isla hadde tidlige tegn på pediatrisk makuladegenerasjon, og en genetisk test måtte gjøres for å bestemme årsaken," sa moren.
Dessverre kom resultatet av den genetiske testen tilbake positivt for CLN3 juvenil Batten sykdom; En ekstremt ødeleggende og dødelig sykdom uten kur.
Islas forventede levealder ble redusert til slutten av tenårene til begynnelsen av tjueårene.
Ifølge Cleveland Clinic påvirker sykdommen bare tre av 100.000 fødsler i USA, noe som gjør det til en utrolig sjelden diagnose.
En lege ved navn Josh Bonkowsky, som er ekspert på pediatrisk nevrologi, beskrev at sykdommen begynner sakte og akselererer raskt.
Siden ISLAs diagnose for to år siden har hun mistet 90 prosent av synet, men hun sliter sterkt.
Læs også
